Retard moteur bébé 12 mois -possible maladie neuromusculaire

Les examens obligatoires, les dates, les maladies, les conseils...
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Salut à toutes (et tous),

C'est avec beaucoup d'angoisse que j'écris ce post... Depuis ses 1 mois notre petite Alice qui est née à 37SA nous en fait voir de toutes les couleurs.
A ses 1 mois, Alice a eu donc un lipome et des angiomes dont un sur sa lèvre.
Du coup échos foie, rein, cerveau, poumon: tout est normal ouf.

En juillet 2017 elle commence Hemangiol, un traitement pour ses angiomes à base de propranolol.
Tout se passe bien, les angiomes régressent, pas d'effets secondaires au début sauf baisse d'appétit: il faut dire que dans la foulée, en septembre, reprise du travail, mise à la crèche pour Alice et début de la diversification qui se passe mal.
Et là ça ce gâte...
Alice est tout le temps malade, chopant rhume, laryngite, angine. Mais jamais rien dans les poumons. Pas de kiné respi.
Elle sourit pas des masses, elle est comme bridée.
en décembre, à 9mois, elle tiens pas assise... à Strasbourg, à l'arrêt du traitement, une neuropédiatre l'examine, elle a un ptosis, trouble occulomoteur, elle ne prends plus de poids (faut dire qu'elle avait de l'avance :p ) et elle est légèrement hypotonique.
IRM dans la foulée, et plusieurs prises de sang pour la malabsoroption notamment, et les myopathies.
Rien a signalé, tout va bien (re-ouf), mais discrète hydrocéphalie (mais rien qui puisse gêner).

On arrêtes hémangiole donc, et là ma fille sourit, joue, attrape de la main, babille bref, elle revit, en 1 mois c'est plus le même bébé.
Elle fait également de la kinémotrice, 1 fois par semaine: Alice tient très bien assise, tourne très bien au sol (elle le faisait déjà à ses 7 mois mais pas top). Mais n'essaye pas de se mettre assise par elle même).
retour chez la neuropédiatre. Alice n'a tjs pas pris de poids et sa taille commence également à stagner.
On parle du coup d'allergie au gluten, au lactose (car ma fille est super constipée), mais également d'une maladie neuromosculaire qui serait, à voir en fonction des examens, possiblement: myasthénie congénitale.
Il est vrai que ma soeur, a une fatigabilité des muscles à l'effort, mais pas de diagnostique encore... Alors en lien?

Mon fils aîné quant à lui, a tout fait tard: mis assis à 1an et 4pattes à 1an, il a un ptosis quand il est fatigué, il a marché à 16 mois... bref, il faisait tout dans les derniers... Maintenant il va très bien, bien que pas très endurant lol. Il en reste qu'il est maintenant en avance sur le plan cognitif...

Pour ma fille, elle babille très bien papa -mama-dada etc, fait salut, coucou me voilà, bravo, imite les sons, et pleins d'autres petites choses qui montrent qu'elle n'a pas (pour le moment) de retard intellectuel.

Nous avons RDV le mois prochain pour faire analyse génétique, ophtalmo, gastro-antérologue, et endocrinologue...

Je suis épuisée, complètement dépressive depuis décembre, et j'ai l'impression que personne dans mon entourage ne peut comprendre l'angoisse que je vis. J'ai dû mal maintenant à jouer avec mes enfants, j'ai l'impression de ne plus être une maman, mais une infirmière, à observer le moindre problème potentiel chez ma fille, à chercher des solutions; alors que je n'en ai pas les moyens...

Je voulais donc voir si d'autres parents étaient dans notre cas... si quelqu'un avait un enfant myasthénique congénital, quel est l'évolution? Est-ce qu'une vie normale est possible?
Est-ce que des parents ont des enfants en retard moteur mais qui ont rattrapé ce retard et au final c''était rien?...

Je vous remercie pour le temps que vous avez pris à me lire...
Lui 29ans, Moi 28ans, ensemble depuis 10ans 1/2, mariés le 23 février 2013.

Gaël est né le 15 avril 2014 à 8h10. 49cm pour 3kg380 à 37SA +4jours

Alice est née le 6 mars 2017 à 17h26. 47cm pour 3kg160 à 37SA+2jours

<3 Mes petits coeurs je vous aime!!! <3
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