IMG suite à une sclérose tubéreuse de Bournevil

[chris304]

Bonjour les Mamanges,

Je viens bientôt vous rejoindre dans ce triste statut... Voilà mon histoire...

Mon mari est atteint d'une sclérose tubéreuse de Bournevil. N'étant que très légèrement atteint, il vit très bien avec d'autant que depuis peu, il prend un traitement qui stabilise sa maladie. Malheureusement, comme c'est une maladie autosomique dominante, nous avons une chance sur deux que nos enfants soient atteints. Nous le savions et avons pris le risque.
En 2012, j'ai accouché d'une petite fille en pleine forme et qui n'a pas la mutation génétique... On sait qu'on a eu de la chance mais on se dit: "Pourquoi pas une 2è fois??" On aurait pu passer par FIV avec un diagnostique pré-implantatoire malheureusement, en Belgique, tous les hôpitaux ne le font pas pour cette maladie et le seul qu'on connaisse, j'ai eu plusieurs mauvaises expériences avec eux et je n'ai plus confiance. Entre autre, pour ma fille, on a fait la ponction de villosité chez eux et, malgré une ordonnance de ma gynécologue avec la mutation précise et le gène, ils ont testé une autre maladie...
Bref, on décide de retenter notre chance. En décembre 2014, on a le plaisir d'avoir un beau . Comme pour notre aînée, on fait la ponction de villosité à 11 semaines de grossesse. L'écho juste avant n'était pas très bonne, clarté nucale un peu épaisse du coup on nous annonce une possible trisomie ou une possible malformation cardiaque. Résultat, on rajoute la trisomie au résultat de la ponction. Pour la malformation cardiaque, on ne peut rien faire si ce n'est attendre...

Les résultats sont tombés le jeudi 29/01 et notre fils a la sclérose tubéreuse de Bournevil. Lors de l'annonce des résultats, la première chose que je demande à ma gynéco, c'est de laisser passer l'anniversaire de ma fille (05/02) pour ne pas lui gâcher sa fête. Elle accepte mais me dit qu'il ne faut pas trop traîner car je suis encore dans les délais pour faire un curetage.

Mais depuis jeudi, j'ai eu le temps de faire des recherches et je ne veux plus du curetage. J'ai besoin de pouvoir voir mon fils et là, je ne pourrai pas. De plus, l'image de son petit corps déchiqueté par l'aspiration me révulse. J'aimerais pouvoir accouché par voie basse mais je ne sais pas si je pourrai...

En plus de ça, mon mari aimerait qu'on attente d'autres échos, voir irm pour essayer de savoir à quel degré il est atteint mais ça veut dire attendre 32 semaines... et ça me fait peur...

Je suis complètement perdue... un jour je pleure, un jour je ris... je ne supporte plus d'être seule avec ma fille de 3 ans... je ne supporte plus d'être seule toute la journée au boulot...

[elaflore]

Bonjour Chris, je suis désolée de lire ton triste témoignage.
Je ne peux malheureusement pas t'apporter de réponse mais du soutien. Je suis comme toi maman d'une petite minette de 2012 qui a eu une petite soeur en septembre 2014 qui a sa naissance s'est asphyxiée , du coup de grosses séquelles neurologiques, bien trop grosses pour envisager une vie pour elle. Nous avons donc eu l'irm cinq jours après sa naissance qui nous a laissé aucun espoir, je ne sais pas du tout ce que ça vaut en pré natal.
J'imagine ta détresse, attendre ces 32SA ou décider d'une img, il n y a malheureusement pas de solution idéale...
Je suis là si tu as besoin de parler, de te confier, et t'épauler

[chris304]

Merci pour ta réponse elaflore et toutes mes condoléances pour ta fille... ça doit être encore pire comme situation...
D'après ce que j'ai lu sur l'IRM foetale, en général c'est un bon indicateur... mais pas dans le cas de cette maladie génétique. Il n'y a que quand l'IRM revient mauvaise qu'on peut être sûr qu'il sera fort atteint mais une bonne irm ne nous assurera pas un bon état de santé à notre fils car il se peut que les tumeurs soient trop petites pour être visibles....
J'ai rendez vous à 14h chez la gynéco, j'espère qu'elle pourra nous aider à prendre la bonne décision...

[elaflore]

Bonjour Chris,

Je te souhaite plein de courage pour ton rendez-vous cet aprèm et voulais souhaiter un joyeux anniversaire à ta fille. Je sais que tu n'auras pas le cœur à le fêter, les trois ans de Flore rimaient avec quatre mois d'Elanore qui aurait du être là...

Tu sais je ne pense pas que ce soit pire ou non, nous avons perdu notre toute douce à douze jours de vie et ses douze jours sont inestimable,s nous avons pu la sentir, la prendre dans nos bras, l'embrasser, lui parler, même quand elle s'est envolée c'était dans nos bras. Je ne regrette absolument aucun moment , j'ai savouré ma grossesse de façon insouciante mais quel bonheur ! Je ne veux absolument pas te diriger vers telle ou telle solution, c'est toi et ton homme qui savez ce que vous souhaitez.
Ma psy qui est spécialisée dans le deuil périnatal m'avait donné un conseil que je vais te donner à mon tour, car je n'osais pas m'attacher à Elanore, mais l'attachement est déjà là et j'en suis sûre que pour toi aussi, alors profite, savoure chaque moment avec ce bébé.

J'attends de tes nouvelles pour ton rdv de cet après-midi.
Pour l'IRM lors d'une prochaine grossesse j'y aurai droit mais pour cette maladie effectivement ça reste encore assez flou, difficile de prendre une décision si lourde avec des "si". Courage miss.

[chris304]

C'est marrant, ta fille s'appelle Flore et la mienne s'appelle Florence Aujourd'hui elle amenait un gâteau à l'école pour le manger avec ses copains de classe. Ce soir on mange chez ma maman car sinon je devais rester seule mon mari ayant une obligation professionnelle. Du coup mon petit frère (qui est le parrain de ma fille et qui vit toujours chez mes parents) est allé chercher un gâteau pour qu'elle puisse souffler ses bougies.

Sinon, pour le résultat, ma gynécologue m'a confirmé ce qu'on savait déjà, on ne peut pas être sûr à 100% malgré l'irm. Du coup elle nous a proposé de faire une écho aujourd'hui pour l'observer sur toutes les coutures et, si elle ne voyait rien (vu qu'elle n'est pas spécialiste) qu'on n'en refasse une grosse vers 16 semaines dans un hôpital universitaire. Elle pensait ne rien voir car il est encore petit mais malheureusement, on voyant clairement des anomalies au niveau cérébral et cardiaque. Elle ne peut pas nous garantir que c'est dû à la maladie mais même mon mari et moi les avons vues... Du coup, je rentre à l'hôpital lundi à 8h30 pour provoquer l'accouchement. Malgré que je sois encore dans les délais pour faire un curtage, elle a compris mon besoin de voir mon fils et donc a annulé tous ses rendez-vous de lundi pour pouvoir m'accoucher (sinon elle me faisait le curtage sur son temps de midi).
"Heureusement", on fête l'anniversaire de Florence dimanche avec la famille donc je serai occupée jusqu'au moment fatidique...

[chris304]

Et comme ma gynéco a vu que je n'étais vraiment pas bien, elle m'a pris d'office rendez-vous avec la psy de l'hôpital pour demain 14h.

[elaflore]

Chris,
Je t'envoie plein de courage pour cette si douloureuse épreuve, je penserai à toi lundi et ton deuxième petit bout d'amour.
C'est très important d'être suivi et surtout en confiance avec ta gygy.
Pour le psy, prends le temps qu'il te faut avec, je sais que ça me fait énormément de bien.

Nos grandes ont deux prénoms qui se ressemblent, j'espère qu'elle était heureuse de souffler ses bougies, je sais que l'envol de notre toute douce a beaucoup changé Flore , mais alors ses bougies toute une histoire.

Je suis désolée pour ces nouvelles que j'aurais voulu plus optimistes, et cet échographie qui annonce ce destin si funeste, prends bien soin de vous

Ton homme arrive à en parler un peu?

[chris304]

Florence était très contente de souffler ses bougies et encore plus de pouvoir couper le gâteau (je tenais le couteau avec elle, je te rassure)

Sur le moment l'écho nous a fait du mal mais après coup on était "contents" car on avait une certitude : notre fils est gravement atteint. Que si on n'avait rien vu, on se serait toujours posé la question. Maintenant on sait qu'on prend la bonne décision et on est "soulagé".

Le rdv avec la psy s'est bien passé. Heureusement ma gynéco s'est arrangée pour la voir avant et lui donner toutes les infos sur notre dossier donc on n'a déjà pas du tout lui raconter depuis le début.

Mon mari n'en parle pas spontanément mais si j'en parle il m'en parle et il m'a écrit une lettre à ce sujet. Il a décidé qu'il devait être le pilier de notre couple et se refuse à pleurer même si je lui dis qu'il a le droit de le faire car c'est son fils et que c'est aussi difficile pour lui que pour moi.

Maintenant, en rentrant de l'hôpital, il m'a avoué qu'il se sentait coupable de m'avoir imposé tout ça car c'est lui qui est porteur de la maladie. Du coup j'ai essayé de le rassurer en lui disant que je j'avais jamais pensé ça. Maintenant il faut laisser cette discussion faire son chemin et j'espère que quand il ne culpabilisera plus il arrivera à faire son deuil et à pleurer son fils s'il en a besoin.

Pour Florence on va faire de la kinesiologie avec elle pour l'aider à passer cette épreuve et on va peut-être prendre rdv chez un pédopsychiatre. Pour le moment son instit ne nous a pas fait part de comportement inhabituel (elle est au courant de ce qu'il se passe) du coup on laisse un peu passer les choses.

[Lovely25]

Où en êtes-vous toi et ton homme ?

[Mariacag]

Je viens bientôt vous rejoindre dans ce triste statut... Voilà mon histoire...