Echo des 12SA : bébé avec polydactylie

[ptite_framboise]

Coucou,

voila je suis enceinte de bb1 prévu pour le 5 février 2014, hier écho du 1er trimestre et là le choc,
on nous annonce une forte possibilité que notre bébé ait 6 doigts à chaque main.
On voit à l'écho une grosseur sur chaque auriculaire et le gynéco pense à une polydactylie donc 6 doigts à chaque mains.

Je dois attendre le mois prochain pour confirmer l'hypothèse et voir si c'est un doigt complet ou non qui pousse.

Le gynéco nous a rassuré en disant que cela s'opérait très bien à la naissance où les années qui suivent mais il a aussi dit que cela pouvait engendre d'autres malformations ailleurs et qu'il fallait être vigilant donc nous sommes quand même inquiets.
On attend un rendez-vous avec un spécialiste échographe pour avoir son avis.

En attendant je voulais savoir si c'était déjà arrivé à certains d'entre vous et comment cela c'était passé.

[kalimero444]

bonjour Framboise,

Je suis désolée que tu aies appris cette mauvaise nouvelle lors de l'écho des 12 semaines qui doit normalement être un moment d'intense bonheur.

Je vais être honnête avec toi, je suis biologiste et j'ai fait mon doctorat en génétique humaine spécialisé dans les anomalies génétiques humaines. La polydactylie est généralement associée à d'autres anomalies. C'est une malformation qu'on retrouve quasi systématiquement lors d'un problème chromosomique MAIS la réciproque n'est pas toujours vraie. Donc votre bébé peut juste avoir cette petite anomalie sans conséquence.

J'imagine que tu seras bien prise en charge, et c'est bien que tu puisses voir un spécialiste des échographies. Et je pense que ton gynéco te proposera de faire une amnioscentèse pour vous rassurer avant la naissance de votre bébé. Si ce n'est pas le cas, et si je peux me permettre je te conseillerai de le faire.

Je ne t'embête pas plus, sache que si tu as besoin d'en parler, ou des questions, je suis là, tu peux aussi m'écrire en MP.

Bon courage.

[ptite_framboise]

merci de ta réponse, étant prof de biotechnologie je sais ce que ça engendre.

Pour l'instant j'ai fais la prise de sang pour le pourcentage de risque de trisomie et on avisera selon le résultat.

Les mesures de la nuque,... sur le bébé sont bonnes et ne laissent pas penser à une trisomie 21 mais on ne sais jamais.

J'ai rendez vous dans 3 semaine avec un spécialiste en diagnostique prénatal, en attendant on essaye de ne pas trop se faire de soucis.
Mon gynéco n'était pas vraiment alarmé de cette découverte ça me laisse espérer qu'il n'y aura rien d'autre.
Mais on envisage d'autres possibilités aussi.

[kalimero444]

tant mieux si tu as le RDV rapidement. J'imagine que ca ne doit pas être facile.
On va croiser les doigts pour que ton bébé se porte bien, et que vous soyez rassurés par ce spécialiste.

bon courage pour cette attente.

[biancina]

bonjour

je ne suis pas ds la biologie mais je sais que les po^pulations antillaises st svt touchées par la polydactylie sans autres consequences

ils te conseillent quoi comme suivi particulier ?

[ptite_framboise]

kalimero444 : oui ça parait rapide mais étant en vacances ces 3 semaines vont paraitre interminables
merci du soutien, j'espère qu'on sera rassuré
j'ai fais la prise de sang pour le risque de trisomie jeudi dernier, mon gynéco aura les résultats début de semaine prochaine, on verra si il me rappelle.

biancina : bonjour, oui en effet mon gynéco m'a dit que dans les populations antillaises c'était très fréquent sans autre conséquence et que cela s'opérait vraiment bien, il était vraiment rassurant mais bon c'est mon premier bébé donc je stresse quand même.
Pour le moment pas de suivi particulier, on attend 3 semaine pour confirmer cette malformation car là au 3ème mois c'est encore petit donc confirmer
Je pense que selon ce qu'il se dit dans 3 semaines j'aurai sans doute un suivi particulier mais pour le moment rien.

[kalimero444]

petite framboise> je comprends que le temps puisse te sembler interminable surtout si tu es en vacances. Avec le stress l'attente devient vite insupportable.
Je crois malheureusement que même si ca avait ton 3eme bébé tu serais aussi angoisée.

Il faut laisser place aux spécialistes qui en effet mettront en place un suivi particulier si besoin.
bon courage a toi et ton ami (mari?) pour ces moments délicats.

[ptite_framboise]

merci kalimero444, plus que deux semaines à patienter et la deuxième semaine je pars avec mon copain donc ça va passer vite au final.

on verra ce qu'il en est à ce moment là

[cartalias]

Bonjour,
Déjà tout mon soutien face a cette nouvelle.
Ma petite fille, bientôt 2 ans, est née avec 6 doigts a chaque main.
Contrairement a toi, c passé inaperçu aux échos, surprise a la naissance, d'autant plus que le personnel médical me pensait au courant.
Je te passerai la crise d'angoisse face au pédiatre qui m’annonce sans ménagement les complications possibles.
bref a la sortie de la mater, j'avais un emploi du temps bien chargé, premier examen a 10 jours et jusqu'a 3 mois, écho de la paroi abdominal, organes, radio du squelette, écho cardiaque ( 2 fois) entretien avec des généticiens, test auditif et visuel, test cognitif pour déceler un éventuelle retard , je crois que j'ai fais le tour....Bref mon petit amour est en parfaite santé, mais totalement checké entre nous j'aurais pu leur dire que mon bébé était parfait
Certes les examens son angoissant surtout le premier mais on revient toujours plus confiant, et l'on sait que l'on fera face pour notre enfant...
Ma fille a été opéré a 5 mois a l'hôpital pour enfants de Trousseau, je pense que même si il n'y avait pas urgence, c'était le bon moment, plus forte et juste avant le début de la motricité plus fine (les doigts supplémentaires n'étant pas tout a fais dans le même alignement pouvait être gênant pour elle, pour attrapé pas exemple)
Bref plus d'un an après je ne te dirai pas que l'on ne voit rien mais c derrière nous...
Parle avec les sages femmes, certes il ne faut pas nier qu'il y a parfois des complications, mais le plus souvent les bb se portent comme un charme
courage, bonne grossesse et reste zen

[ptite_framboise]

Merci Cartalias pour ton message, ça me fait du bien de lire quelqu'un qui a vécu ça.

Donc hier j'ai vu le spécialiste en échographie qui confirme l'hexadactylie côté cubitus (ptit doigt), ce n'est pas un doigt complet mais un "bout" en trop qui tient à rien.
Il a mesuré tous les os, vérifier leur emplacement, axe, ainsi que tous les organes et n'a rien trouvé d'autre d'anormal. Pour les pieds c'est trop petit pour voir mais il n'y croit pas trop.

Il va demander avis à des généticiens mais il pense qu'il n'y a pas d'autres malformations que c'est isolé donc moi et mon copain sommes vraiment soulagés et on va enfin pouvoir profiter de cette merveilleuse grossesse.

Bébé pousse bien et bouge bien dans tous les sens !

Bon le risque qu'on découvre quatre chose à l'accouchement est encore là mais très très faible alors je ne vais pas y penser !

voila merci du soutien c'est super sympa.