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Dépistage de la trisomie 21

dépister la trisomie 21

Dépister la trisomie 21

Alors qu’un nouveau test de dépistage de la trisomie 21, reposant sur le séquencage de l’ADB, fait débat en France, diagnostique cette maladie reste une priorité pour la plupart des médecins gynécologues et obstétriciens. 

Une anomalie génétique 

Anciennement appelée syndrome de Down ou mongolisme, la trisomie 21 est une anomalie chromosomique congénitale. Elle est due à la présence d’un chromosome supplémentaire au sein de la 21ème paire, d’où son nom commun. On estime à 50 000 le nombre de personnes en France atteintes de trisomie 21.Une personne atteinte de trisomie 21 peut atteindre l’âge de 60 ans.

Dans 95% des cas, les parents confrontés à cette situation décident de ne pas garder le bébé. D’où l’intérêt du test de dépistage de la trisomie 21.
Enfin, il semble que l’âge de la mère influe sur le risque de trisomie 21. 1% des femmes de 40 ans risqueraient en effet d’engendrer un enfant trisomique. 

Les examens qui servent de diagnostic

La clarté nucale
C’est au premier trimestre de grossesse, et notamment lors de la 1ère échographie (entre 11 et 13 semaines d’aménorrhée), que le médecin dispose de tous les éléments servant à diagnostiquer un cas de trisomie 21. Il va en effet pouvoir mesurer la clarté nucale.

Dosage sanguin: les marqueurs sériques
Dans le même, il ordonne une prise de sang pour mesurer des marqueurs sériques (protéines produites par le placenta) :
la béta HCG, l’alpha foeto-protéine et l’oestriol.

L'amniocentèse
En cas de risque élevé chez la mère, de l’ordre de 1/250, le médecin recommande l’amniocentèse.
L’ensemble de ces tests permet de détecter une trisomie 21 dans 80% des cas et au cours des troisième ou quatrième mois de grossesse. 

Une fois la trisomie 21 détecté…

Apprendre que notre bébé risque de souffrir d’une anomalie chromosomique comme la trisomie 21 est un choc. Rapidement va se poser ou non la question de l’avortement thérapeutique, possible en France jusqu’au terme de la grossesse si la mère est en danger ou si le fœtus présente une anomalie de type trisomie 21. 

Les risques d'avoir un enfant trisomique selon l'âge maternel

Plus l'âge de la mère est élevé plus le risque augmente

- A 20 ans le risque d'avoir un enfant atteint de la trisomie 21 est de 1/1500
- A 30 ans le risque d'avoir un enfant atteint de la trisomie 21 est de 1/900
- A 40 ans le risque d'avoir un enfant atteint de la trisomie 21 est de 1/100

 

Par enceinte.com

Mis à jour le 27 Juillet 2015