La trisomie 21
Qu’est se que la trisomie 21
Elle se caractérise par une déficience de la 21 ème paire de chromosome qui se constitue de 3 chromosomes au lieu de 2. Le nombre normal de chromosome étant de 46 l’enfant trisomique possède 47 chromosomes et c’est malheureusement ce chromosome supplémentaire qui est responsable du mongolisme.
Quand et comment dépister la trisomie 21
C’est entre la 16 ème et 17 ème semaine d’aménorrhée que le dépistage de la trisomie 21 est effectuer en analysant le liquide amniotique, mais ont peu aussi la dépister de 2 autres manière 1) en faisant une biopsie du trophoblaste pendant la 10eme semaine.
2) A partir de la 20eme semaine en ponctionnant du sang foetale
Les critères d’analyse sont
l’age de la future maman, l’épaisseur de la nuque qui est mesurée a l’échographie à la 12e semaine que l’ont appel « la clarté nucale » Les marqueurs sériques, qui est une analyse de sang pratiqué entre la 14e et 17e semaine.C’est le bilan de ces examens qui conduira votre médecin a vous proposé une amniocentèse.
Qui peut être concerné
Les femmes de 38 ans et plus car on considère que le pourcentage est plus fréquent à partir de cet âge. Si l’analyse de votre dosage de marqueurs sérique indique un risque élevé.Pour toutes celles qui ont déjà données naissance à un enfant présentant des malformations.
Si un des conjoints présente une malformation du caryotype.
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